一个新的遗传病种

1985年作者在北京协和医院期间,发现一兄妹俩从4岁起出现皮肤色素斑,神经性耳聋,10岁左右均有典型Graves病,均治疗不愈。对其三代作有关遗传学调查,父代子代作全面HLA检查,皮肤直接免疫荧光检查,表明本症为迄今国内外未发现报道过的一种复杂遗传免疫缺陷疾病。