人类染色体组基因数目知多少?

目前,要确切知道人类染色体组基因数目,还有相当大的困难.据推测,人基因总数将是10万左右而非过去估计的5万左右.其中,大部分可能在基因组内富含基因的区域簇集.明显的例子是主要组织相容性区域:在仅长为4000Kb的DNA上有78个以上的基因,它们之中有些排列得很紧密,以致相互重叠.现发现,基因内还有包含基因的现象,即“嵌埋基因”,如在凝血第Ⅷ因子基因F8中包含有另一基因;在神经纤维瘤病1基因NFI的第1内含子中有3个基因:OMG、EVI2A和EVI2B.1973年6月,人类基因定位第1次国际工作会议(HGM1)时,已定位25个人基因,其中还包括已被证明是错误的2个基因.1991年8月,HGM11汇集了已定位人基因数(不含脆性位点和未知功能的DNA片段,但含假基因以及一些与已知基因高度同源的所谓“类”序列)