线粒体DNA（mtDNA）多态性与运动能力关系的研究进展

全面总结和分析了人类线粒体DNA(mtDNA)多态性及与人类运动能力关系和不同多态性与训练对人体运动能力适应性影响机制的研究成果。结果提示：mtDNA可作为良好的遗传标记,尤其是长1122bp的控制区在线粒体基因组中最具多态性、进化速率最高的区域,包含着线粒体基因表达的控制信息,其序列多态性分析以及与运动能力表型的关联研究,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义和研究前景。但有关mtDNA多态性与运动能力之间关系的研究才刚刚起步,现有的研究结果还存在争议,仍需进一步深入研究。     

我国耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性.结果显示我国汉族及其耐力运动员mtDNA HVR-Ⅰ多态频率大于10%的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16297、np16362、np16085),其中,位点16362和16085剑桥序列女性VO2max/kg均显著高于非剑桥序列组(P＜0.05);位点16297剑桥序列组男性的VO2max/kg也显著高于非剑桥序列组(P＜0.05).结果提示,mtDNA高变区ⅠSNPs位点16362,16085和16297可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性.     

我国耐力运动员mtDNA高变区I单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mt DNA)高变区I作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mt DNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性。结果显示我国汉族及其耐力运动员mt DNA HVR- I多态频率大于10 %的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16 2 97、np16 36 2、np16 0 85 ) ,其中,位点16 36 2和16 0 85剑桥序列女性VO2 max/ kg均显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 ) ;位点16 2 97剑桥序列组男性的VO2 max/ kg也显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 )。结果提示,mt DNA高变区ISNPs位点16 36 2 ,16 0 85和16 2 97可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性。     

汉族优秀游泳、赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性(SNPs)与有氧工作能力关联的比较研究

目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ SNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区Ⅰ SNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员住点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05～0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的VO2max/BW、VEmax、O2-pluesmax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05～0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异.这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义.     

杰出运动能力相关基因研究的必由之路——SNPs分析

杰出运动能力很大程度上受遗传因素控制已成为不争的事实。近年来，随着分子遗传学理论与技术的进展及其对运动医学领域的渗透，各国学者通过关联与连锁分析对杰出运动能力的分子遗传学特征及基因标记展开了广泛的研究，并获得了某些令人鼓舞的研究结果和启迪。目前，运动能力相关基因图谱分析发现，在核基因(nDNA)中，常染色体上有109个基因位点与运动能力相关，X染色体上有2个基因位点与运动能力相关。在线粒体基因(mtDNA)中有19个基因位点与运动能力相关。但是，由于方法学的限制，     

NRF1基因多态性可预测中国北方地区汉族男性有氧能力的差异

目的：拟探讨核呼吸因子1（NRF1）基因多态性与最大（VO2max）和次最大有氧能力（running economy，RE）的关联性。方法：102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练，测试训练前后的VO2 max和12km／h跑速下的RE。用FCR-RFLP分析NRF1基因的SNPrs2302970、rs6949152和rs10500120多态性。结果：3个多态位点均符合H—W平衡（P〉0．05）。rs2302970与rs6949152强连锁不平衡（D’=0．950，12=0．631），经haplo．em推算，主要存在4种单体型；3个SNPs及单体型与VO2max的初始值及训练敏感性均不关联；RE的初始能力与rs2302970多态性关联，携带CT基因型的群体显著高于CC基因型。RE的训练敏感性与rs2302970和rs6949152多态性关联，携带CT或AG基因型的群体显著高于CC或AA基因型。结论：NRF1基因多态性能够预测中国北方地区汉族男性次最大有氧能力的差异。     

单纯性肥胖儿童最大有氧能力与ACE基因Ⅰ/D多态的关联研究

研究目的探讨单纯性肥胖儿童与正常体重儿童最大有氧能力的差异,并究其差异是否与ACE基因I/D多态性关联.研究方法以自行建立的无任何损伤的口腔上皮细胞法提取DNA,进行基因多态性分析.研究结果单纯性肥胖儿童最大有氧能力低于正常体重儿童(P＜0.01),但这种差异与心室结构不相关.推测,中枢机制不是青春前期儿童最大有氧能力差异的主要限制因素.血管紧张素转化酶基因插入/缺失遗传多态与青春前期儿童最大有氧能力不关联,但与其室容积关联.     

遗传与青少年体质研究进展

用文献资料法探讨了遗传与环境相互作用对青少年体质和运动能力的影响及青少年健康促进问题。结果显示：青少年的体质和运动能力现状令人担忧。人类体质及运动能力有较高的遗传度，其本身及其对环境刺激的适应性在较大程度上受控于基因。目前已发现核DNA(nDNA)中ACE、AR-β2、LPL、Na^ -K^ATPase、HLA2A11、CK-MM、Fg等与人类体质及运动能力连锁或关联。在线粒体DNA(mtDNA)中也发现部分基因有此生物学意义。建议;加强青少年运动素质的相关基因诊断，从小了解自身的运动素质。有针对性地参加不同的体育运动项目，制定有个体特异性的运动处方。使其在后天的体育锻炼中身体素质得到全面发展。     

血管紧张素转换酶基因多态性与运动能力关系的研究进展

采用文献资料法,总结和分析了ACE基因多态性与人体有氧代谢能力、肌肉力量及对人体运动能力机制等方面影响的研究成果。结果提示:ACE基因多态性与人体运动能力存在一定关联,但其通过何种途径影响运动能力尚有争议。因此,ACE基因能否作为人类运动能力的遗传标志,用于训练和运动员的科学选材,有待进一步研究。     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(O_2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法,对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I/D多态性和V。O2max进行检测。结果显示1)上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异(P>0.05);与Caucasian人群相比,均存在非常显著性差异(P<0.0001),表现出明显的民族和地区的差异性;游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布,存在明显差异(P<0.05);游泳运动员水平越高,II型所占比例就越高,赛艇运动员中水平越高,ID型的比例越大;2)不同基因型的游泳运动员的O2max、O2max/kg、CO2max、Emax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标,均表现为II型>DD型>ID型,II型明显优于ID型(P<0.05~0.01),而赛艇运动员则表现为ID型>II型>DD型,ID明显优于DD型(P<0.05~0.01)。结果提示,游泳项目中具有II基因型或I等位基因的运动员,赛艇项目中具有ID基因型或I等位基因的运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体,经过多年系统科学的训练,具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I/D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

Association between COMT Val158Met polymorphism and competition results of competitive swimmers

Recent studies have shown the contribution of genetic determinants to athletes’ physical ability. However, despite the fact that cognitive abilities like self-control and stress-tolerance influence athletes’ competitive performance, few studies to date have investigated the association between genetic polymorphism, which is linked to cognitive ability and athletic performance. The present study investigated the link between single-nucleotide polymorphisms (SNPs), which are known to exert influences on dopaminergic neural function and competitive performance of swimmers. The results have revealed superior competitive performance in competitive swimmers with Met allele of catechol-O-methyltransferase Val158Met polymorphism than those with Val/Val genotype. The investigated SNPs of DRD2 and DRD3 were not associated with swimmer’s competitive performance. This finding indicates that genetic polymorphism linked to cognitive ability influences the athletes’ performance.     

A new variable inspiratory muscle loading technology

Inspiratory muscle training (IMT) is becoming more popular in sporting populations as contentious issues associated with the magnitude of its effect as an ergogenic training aid are gradually dispelled. The authors believe that the efficacy of IMT can be further improved through development of the loading technologies. The basis for this belief is that current IMT stimuli do not simulate the demands placed upon the inspiratory muscles during exercise. We identify the design and initial trialling of a new, variable IMT technology, whereby the load throughout an inspiration can be adjusted to fit the dynamic pressure generating capacity of an individual. This should enable the exploration of high specificity in terms of inspiratory muscle loading as a possible means of further enhancing athletic performance. The new technology consists of a high-speed occlusion valve and control system that applies independent, sequential point loads to an inspiration. Manipulation of these point loads provides a fully variable loading profile. Twelve healthy adult male subjects participated in a feasibility study involving constant load, moderate intensity exercise in the presence of the load. The resulting data have been used to develop future recommendations for application and advancement of the technology.     

对运动员竞技能力的生物节奏特征及其在训练中运用的研究

本文运用多种研究方法,对运动员竟技能力的日生物节奏和体力、情绪、智力的多天生物节律规律,及其在不同项目、不同运动员、不同机体状况下的表现特征,以及可变性与可调性规律进行了较为全面的研究;论证了生物节奏对运动员竞技能力和比赛成绩的影响的客观存在;探索了依据生物节奏的规律合理安排训练、调控赛前竞技状态、提高竞技能力和运动成绩的可能性。     

竞技武术功能刍议

竞技武术近年来发展迅速。本文通过对相关文献资料的查阅,对竞技武术功能的积极方面和消极方面进行了分析。结果表明,竞技武术必须贯彻“以人为本”的理念才能持续健康地发展。     

Lack of association between ACE gene insertion/deletion polymorphism and elite artistic gymnastic performance of Italian gymnasts

Abstract

The angiotensin converting enzyme (ACE) polymorphism is the most studied genetic marker in the field of human performance. There is a continuing debate in the literature regarding the possible association of ACE genotypes and elite athletic status. In fact, despite recent studies having identified no significant associations in athletes from mixed sporting disciplines, other researchers suggest that the insertion (I) variant may be associated with elite endurance performance, and the deletion (D) variant can be over-represented among elite sprinters. The purpose of the present study was to determine, for the first time, the association between the ACE genotypes and sprint athlete status among elite Italian gymnasts. To test this hypothesis, we assessed 33 elite Italian gymnasts (17 males, 16 females) and a control group of 53 (31 males, 22 females) unrelated sedentary individuals. DNA was extracted from each participant using a buccal swab and the ACE I/D polymorphism was determined using PCR while different amplified fragments were detected by electrophoresis using agarose gel and ethidium bromide staining. The ACE genotypes and allele frequencies among gymnasts (DD, ID, II=0.39, 0.48, 0.12, respectively; D allele=0.64) were not significantly different from those of Italian sedentary controls (DD, ID, II=0.39, 0.45, 0.15, respectively; D allele=0.62). However, the frequencies of our control group were similar to those observed in a sample of Italian sedentary individuals, and different to those of the general Caucasian population reported by other authors. Furthermore, the frequencies of our control group did not differ from those reported in other association studies involving elite sprint athletes. Our results suggest a lack of association between the ACE I/D polymorphism and elite gymnastics performance in Italians.     

跳马运动员竞技能力结构模型的研究

研究并建立运动员竞技能力结构模型,是实施训练的重要环节。结合文献资料法、专家访谈法等对当今跳马项目发展特征进行了再认识,分析了跳马运动员竞技能力的发展特征,并以系统论为理论依据,建立了跳马运动员竞技能力5G结构模型。